Individuare precocemente i pazienti con cardiomiopatia correlata al gene LMNA maggiormente esposti al rischio di aritmie ventricolari maligne e morte cardiaca improvvisa, anche quando la funzione del cuore appare ancora conservata. È questo l'obiettivo del nuovo studio multicentrico nazionale “LMNA-related Cardiomyopathy Italian Registry – Lamin-CarMyo Study”, coordinato dalla Cardiologia universitaria del Policlinico di Bari.
La ricerca coinvolge 13 centri italiani e punta a raccogliere e analizzare un'ampia popolazione composta sia da pazienti già sintomatici sia da persone portatrici asintomatiche di varianti del gene LMNA associate a patologie cardiache.
Cardiomiopatie genetiche, l'importanza della diagnosi precoce
Le cardiomiopatie legate a varianti genetiche possono manifestarsi con caratteristiche e tempi differenti. In alcuni casi, il paziente può non presentare ancora una significativa compromissione della funzione cardiaca, pur essendo esposto a un rischio di eventi aritmici importanti.
Proprio per questo, lo studio coordinato dal Policlinico di Bari intende approfondire il rapporto tra caratteristiche cliniche, informazioni genetiche e prognosi, cercando di individuare gli elementi che possono aiutare i medici a riconoscere precocemente i pazienti maggiormente a rischio.
La ricerca prenderà in considerazione, in particolare, gli eventi aritmici cardiaci avversi maggiori, gli esiti legati allo scompenso cardiaco e lo sviluppo di nuovi modelli predittivi per una valutazione più precisa del rischio di morte cardiaca improvvisa.
Genetica e cuore: una sfida anche per chi pratica sport
Uno degli aspetti di particolare interesse riguarda il rapporto tra cardiomiopatie genetiche e attività sportiva.
«Nelle persone geneticamente predisposte, infatti, l'attività fisica molto intensa può far emergere più precocemente i segni della malattia», spiega Andrea Igoren Guaricci, responsabile scientifico dello studio.
La questione pone una sfida diagnostica importante: distinguere le modificazioni fisiologiche determinate dall'allenamento da eventuali segnali iniziali di una patologia cardiaca.
Il cosiddetto “cuore d'atleta”, infatti, rappresenta una risposta fisiologica dell'organismo all'allenamento intenso. In presenza di una predisposizione genetica, tuttavia, diventa fondamentale comprendere quando alcune alterazioni possano rappresentare invece l'espressione iniziale di una cardiomiopatia.
Le Giornate di Cardiogenetica al Policlinico di Bari
Il rapporto tra cardiomiopatie genetiche, rischio aritmico e attività sportiva sarà tra gli argomenti al centro delle Giornate di Cardiogenetica, in programma il 28 e 29 settembre nell'Aula Magna del Policlinico di Bari.
L'iniziativa rappresenta un momento di confronto su un settore della cardiologia nel quale la genetica sta assumendo un ruolo sempre più rilevante. L'obiettivo è migliorare la capacità di identificare precocemente le persone a rischio e sviluppare strumenti sempre più accurati per la valutazione prognostica.
Il Lamin-CarMyo Study si inserisce proprio in questa prospettiva: attraverso la collaborazione tra tredici centri italiani, la ricerca punta a mettere in relazione dati clinici e genetici per comprendere meglio l'evoluzione delle cardiomiopatie correlate a LMNA e contribuire alla prevenzione degli eventi cardiaci più gravi.
0 Commenti